سندرم مارفان چیست؟

سندرم مارفان از جمله بیماری‌های ژنتیکی است که بافت‌های همبند در بدن را تحت تاثیر قرار می‌دهد.

سندرم مارفان معمولا قلب، چشم‌ها، رگ‌های خونی و اسکلت را درگیر می‌کند. مبتلایان به این سندرم معمولا لاغر و بلند قد با دست‌ها، پاها و انگشت‌های کشیده‌تر هستند.

آسیب‌های ناشی از این سندرم می‌تواند خفیف یا شدید باشد. درصورتی‌که آئورت – بزرگترین عروق خونی – که خون را از قلب به دیگر نقاط بدن منتقل می‌کند تحت تاثیر قرار گیرد، این بیماری می‌تواند کشنده باشد.

درمان سندرم مارفان شامل داروهایی می‌شود که سطح فشار خون را به منظور به حداقل رساندن فشار به آئورت پایین نگه می‌دارد. همچنین چکاپ مرتب برای بررسی میزان پیشرفت آسیب‌دیدگی ضروری است. بسیاری از مبتلایان به این سندرم در نهایت مجبور به جراحی و ترمیم آئورت می‌شوند.

علائم این بیماری بسیار متنوع و حتی ممکن است در میان اعضای یک خانواده نیز مشابه نباشد. کشیده‌تر بودن انگشتان از جمله علائم شایع در مبتلایان به این سندرم است.

سندرم مارفان از نارسایی در ژنی ناشی می‌شود که بدن را قادر می‌سازد تا پروتئینی تولید کند که به استحکام و قابلیت ارتجاعی بافت‌های همبند کمک می‌کنند.

مایوکلینیک نوشت: احتمال ابتلا به این سندرم در مردان و زنان برابر است و از آنجایی‌که بیماری ژنتیکی به حساب می‌آید بیشترین فاکتور خطرزا ابتلای یکی از والدین به این بیماری است.