این زن اسکاتلندی درد، ترس و اضطراب را حس نمی کند!

چند سال قبل، جو کامرون، زن اسکاتلندی، یک موضوع شگفت‌انگیز در مسئله پزشکی بود که به لطف یک جهش ژنی خاص، هیچ درد، ترس یا اضطرابی احساس نمی‌کرد و زخم‌های او سریع درمان می‌شد.

بازتاب- اکنون، دانشمندان با جزئیات بیشتری مطالعه کرده‌اند تا بفهمند این بدن چگونه کار کرده به امید کشف راه‌حل‌هایی برای درمان بیماری‌هایی در این زمینه. ویژگی‌های بدنی جو کامرون در اواسط دهه 60 کشف شد، پس از آن که وی  تحت دو عمل جراحی بزرگ قرار گرفت کمی بعد آن هیچ دردی حس نمی‌کرد. وقتی پزشکان سابقه شخصی او را با درد پیگیری کردند، او گزارش داد که هرگز زخمی برای او درد نبوده و تا زمانی که پوستش بوی سوختگی نمی‌داد، متوجه سوختگی نمی‌شد.

کامرون به متخصصان ژنتیک درد در آکسفورد و دانشگاه کالج لندن ارجاع شد که دو جهش ژنی را به عنوان ریشه بیماری او شناسایی کردند. یکی در ژنی به نام FAAH بود که قبلا برای کنترل درد، خلق و خو و حافظه شناخته شده بود. قبلاً تصور می‌شد که ژن دیگر یک ژن «بیهوده» غیرفعال است، اما از این مورد مشخص شد که FAAH یک واسطه بوده و آن را FAAH-OUT نامیدند.

مشخص شد که FAAH تنها ژنی نیست که با این جهش‌ها همراه شده است و  348 ژن دیگر نیز سرکوب شده‌اند، در حالی که 797 ژن شگفت‌انگیز هم پیدا شدند. در میان آنها مسیر WNT بود که با بهبود زخم مرتبط است. BDNF که با تنظیم خلق و خوی مرتبط بوده و ACKR3 که سطح مواد افیونی را تنظیم می‌کند. در مجموع، اینها ممکن است به توضیح عدم حساسیت کامرون به درد، افزایش سرعت بهبود ظاهری زخم و به طور کلی سطوح پایین‌تر اضطراب و ترس او کمک کنند.

این یک مطالعه موردی جذاب بوده و همراه با دیگرانی مانند خانواده مارسیلی، می‌تواند به دانشمندان کمک کند تا اهداف جدیدی را برای داروها جهت کاهش درد یا بهبود علائم سلامت روان شناسایی کنند.

دکتر آندری اوکوروکوف، نویسنده ارشد این مطالعه گفت: “ژن FAAH-OUT تنها گوشه کوچکی از یک سطح وسیع است که این مطالعه نقشه‌برداری از آن را آغاز کرده است. این کاوش‌ها علاوه بر مبنای مولکولی بدون درد، مسیرهای مولکولی مؤثر بر بهبود زخم و خلق و خو را شناسایی کرده‌اند که همگی تحت تأثیر جهش FAAH-OUT هستند. به عنوان دانشمندان، وظیفه ما این است که کاوش کنیم و فکر میکنم این یافته‌ها پیامدهای مهمی برای حوزه‌های تحقیقاتی مانند بهبود زخم، افسردگی و موارد دیگر خواهد داشت.”

این تحقیق در مجله Brain منتشر شد.