ژن خاص برای درمان نابینایی
دانشمندان کالج ترینیتی دوبلین اخیرا خبر دادهاند که یک ژن خاص به نام “SARM۱” یک محرک کلیدی در ایجاد آسیب به بینایی محسوب می‌شود و می‌تواند در نهایت به اختلال در بینایی و گاهی اوقات نابینایی منجر شود. محققان طی این مطالعه نشان دادند که حذف این ژن می‌تواند از بینایی افراد پس از آسیب محافظت کند.
این بدان معناست درمان‌هایی که طی آنها محققان سرکوب فعالیت SARM۱ را مورد هدف قرار می‌دهند، ممکن است گزینه موثر جدیدی برای درمان مجموعه‌ای از بیماری‌های چشمی باشند که تاثیر مخربی بر کیفیت زندگی افراد گذاشته‌اند و برای بسیاری از آنها در حال حاضر هیچ گزینه درمانی نیز در دسترس نیست.
“لارا فینگان”، نویسنده ارشد این مطالعه گفت: ژن SARM۱، در پاسخ به آسیب به ایجاد فرآیندی کمک می‌کند که به تخریب سلول‌های تخصصی و آکسون‌های آنها در چشم، منجر می‌شود. وقتی این اتفاق می‌افتد اساسا به این معنی است که عصب بینایی دیگر نمی‌تواند سیگنال‌هایی را از چشم به مغز برساند. اختلال بینایی و نابینایی بر کیفیت زندگی میلیون‌ها نفر در سراسر جهان تاثیر گذاشته است و همین موضوع یکی از انگیزه‌های اصلی ما برای درک بهتر علل ژنتیکی و به طور بالقوه توسعه درمان‌های تغییر دهنده زندگی است.
“جین فارار” از دیگر محققان این مطالعه گفت: ما در این مطالعه همچنین دریافتیم که عملکرد سیگنال‌های چشم حتی چهار ماه پس از حذف SARM۱ همچنان صحیح بودند. یافتههای این مطالعه نشان دهنده گام مهمی است و امید ما به درمان طیف وسیعی از بیماری‌های مربوط به عصب بینایی مانند نوروپاتی ارثی عصب بینایی لبر(LHON) را افزایش می‌دهد.
«نوروپاتی ارثی عصب بینایی لبر» (LHON) بیماری ارثی با ضعف بینایی چشم‌ها و فقدان دید مرکزی می‌باشد. علت اولیه فقدان دید، جهش در دی ان ای میتوکندریایی است. اگرچه تأثیر فاکتورهای ژنتیکی یا اپی ژنتیکی ثانویه ناشناخته‌ای نیز در نوروپاتی آن دیده می‌شود.
