جدیدترین اخبار
22 مرداد 1398 ساعت 12:47 پزشکی و سلامت کد خبر :590415

نبود درمان قطعی برای بیماری MPS/ بررسی ژن‌درمانی

یک پزشک مشاور ژنتیک با تأکید بر انجام آزمایشات ژنتیک در زمان بارداری گفت: درمان قطعی برای بیماری MPS وجود ندارد.

دکتر هاله حبیبی درباره بیماری MPS اظهار کرد: موکوپلی ساکاروییدوزیس که به اختصار بیماری ام پی اس نیز نامیده می شود، گروهی از اختلالات متابولیک ناشی از نبود یا عدم عملکرد آنزیم های لیزوزومی مورد نیاز برای تجزیه مولکول هایی به نام گلیکوزامینوگلیکان (GAG) هستند.

وی بیان کرد: گلیکوزامینوگلیکان زنجیره های طولانی کربوهیدرات هایی هستند که در داخل سلول ها ایجاد می شوند و به ساخت استخوان، غضروف، تاندون ها، قرنیه ها، پوست و بافت پیوندی کمک می کند. GAGها(که قبلاً موکوپلی ساکاریدها نامیده می شدند) در مایعاتی که مفاصل را لغزنده می کنند نیز یافت می شوند.

حبیبی با بیان اینکه افراد مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز یا یکی از 11 آنزیم مورد نیاز برای تجزیه زنجیره های قند به مولکول های ساده تر را تولید نمی کنند یا در بدن آنها آنزیم هایی تولید می شود که به درستی کار نمی کنند، افزود: با گذشت زمان این GAGها در سلول ها، خون و بافت های همبند جمع شده و بر ظاهر افراد، توانایی های جسمی، عملکرد اندام و رشد ذهنی آنها تأثیر می گذارد.

وی با بیان اینکه موکوپلی ساکاریدوزیس ها بخشی از خانواده بیماری ذخیره سازی لیزوزومی هستند، اضافه کرد: لیزوزوم را می توان به عنوان مرکز بازیافت سلول تصور کرد چرا که مواد ناخواسته را به مواد دیگری که سلول قادر به استفاده از آنها است، تبدیل می کند واختلالات لیزوزومی مانند موکوپلی ساکاریدوزیس هنگامی ایجاد می شود که یک آنزیم خاص در مقدار بسیار کمی وجود داشته باشد یا در کل از دست رفته باشد.

این پزشک مشاور ژنتیک گفت: MPS دارای طیف گسترده ای از علائم است و افراد ممکن است درجات مختلف پیشرفت بیماری را براساس میزان ونوع اختلال آنزیمی موجود تجربه کنند و این ویژگی ها ممکن است در بدو تولد آشکار نباشد اما به مرور زمان به علت ذخیره وتجمع بیش از حد GAGها بر استخوان، ساختار اسکلتی، بافتهای همبند و اندامها تأثیر گذاشته و علائم بیماری بروز پیدا کنند.

وی آسیب به نورون ها، درد و اختلال در عملکرد حرکتی را عوارض عصبی این بیماری برشمرد و افزود: تأخیر در رشد، مشکلات رفتاری شدید، ضعف شنوایی، صورت خشن ودرشت، قد و تنه کوتاه و نامتناسب، اختلالات بینایی، پوست ضخیم، بزرگی کبد، عفونتهای مکرر تنفسی، رشد بیش از حد موهای بدن و سفتی مفصل پیشرونده از علائم و عوارض این بیماری هستند.

حبیبی با بیان اینکه در حال حاضر درمانی کاملا قطعی برای این اختلالات وجود ندارد، ادامه داد: مراقبت های پزشکی برای معالجه شرایط سیستمی و بهبود کیفیت زندگی، فیزیوتراپی و ورزش روزانه برای تأخیر در مشکلات مفصلی و بهبود توانایی حرکتی و جایگزینی آنزیم از روش های درمان موقت این بیماری هستند.

وی با بیان اینکه پیوند مغزاستخوان(BMT) و پیوند خون بندناف(UCBT) نیز در درمان موکوپلی ساکاریدوزها موفقیت محدود داشتند، عنوان کرد: خصوصیات جسمی غیرطبیعی به جز مواردی که بر اسکلت و چشم تأثیر می گذارد، ممکن است بهبود یابد اما نتایج عصبی آن متفاوت است. همچنین ژن درمانی برای درمان این بیماری در حال بررسی است.

این پزشک مشاوره ژنتیک با بیان اینکه انجام مشاوره ژنتیک برای خانواده های دارای فرزند مبتلا به این بیماری ضروری است، توصیه کرد: تمام بستگان این بیماران به ویژه اگر قصد ازدواج فامیلی یا بارداری دارند، حتما برای مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشات مورد نیاز به افراد متخصص مراجعه کنند.

به گزارش ایسنا ،حبیبی با بیان اینکه درمان این بیماران معمولا توسط و تحت نظر پزشکان فوق تخصص بیماری های غدد و متابولیک در کلینیک یا بیمارستان های مرتبط انجام می شود، عنوان کرد: اکثر موکوپلی ساکاریدوزها اختلالات مغلوب اتوزومی هستند بدین معنا که تنها افرادی که ژن معیوب را از هر دو والد به ارث می برند، تحت تأثیر قرار می گیرند و این امر فقط در ازدواج های فامیلی رخ نمی دهد اما ازدواج فامیلی می تواند شانس ابتلا فرزند به این نوع بیماری را افزایش دهند.

وی درباره طول عمر افراد مبتلا به این بیماری گفت: امید به زندگی در افراد مبتلا به این دسته بیماری به میزان قابل توجهی متفاوت است و به عوامل زیادی از جمله نوع و شدت بیماری بستگی دارد و در بعضی از موارد افراد زیر 10 سال و بعضی بزرگسالی را هم تجربه می کنند.

Ad

Ad
Ad

روی خط خبر

  • مطهری: پیشنهاد ظریف برای مذاکره با عربستان درست و هوشمندانه است
  • قیمت خودرو در بازار امروز ۳۰ مرداد ۹۸/ سمند EF7 دو میلیون گران شد
  • ظریف: کشتی انگلیسی برخی مقررات دریانوردی را نادیده گرفت؛ باید روند مربوطه را در نظام دادگاهی ما طی کند
  • قربانیان بتن!
  • نحوه پرداخت حقوق و مزایای کارکنان در سال جاری
  • سهام اروپا رشد کرد و سهام آسیایی درجا زد
  • وزارت خارجه یونان کمک به «آدریان دریا» را رد کرد
  • هواپیماهای اسرائیلی با پوشش آمریکایی عراق را هدف قرار داده‌اند
  • چین بازداشت کارمند کنسولگری انگلیس را تائید کرد
  • رئیس جمهور در دیدار اعضای هیات دولت با رهبر معظم انقلاب: در صورت تحریم کامل نفت ایران، آبراههای بین‌المللی نمی‌تواند امنیت سابق را داشته باشند
  • ابلاغ دستورالعمل جامع اربعین حسینی (ع) در آینده ای نزدیک
  • آخرین وضعیت نخستین وعده شهردار/لیست کارگاه های جمع آوری شده مترو
  • ساخت۱۵۰هزار واحد مسکونی به دستور روحانی از هفته آینده آغاز می‌شود
  • رشد ۳۱۰۰ واحدی شاخص کل در معاملات تالار شیشه‌ای
  • تهیه اپلیکیشن های موبایلی از سوی ناجا برای زائران اربعین
  • داوجونز ۱۷۰ واحد سقوط کرد
  • احتمال سبقت معاملات زیره از زعفران در بورس کالا
  • خرید حمایتی گوجه فرنگی با قیمت ۱۱۵۰ تومان آغاز شد
  • آینده «مرد عنکبوتی» همچنان در هاله‌ای از ابهام
  • تهیه طرح نوسازی محله های نفرآباد و هاشم آباد تا ۵ ماه آینده
  • اعتراضات بدون سند به نتیجه انتخابات شوریاری‌ها
  • نتایج مصاحبه معرفی شدگان آزمون استخدامی سازمان محیط زیست ۶ شهریور اعلام می‌شود
  • شرکت 10 درصد مدارس در طرح “یاری‌گران زندگی”
  • پاسخ محسن هاشمی به یاداشت نویسنده کتاب «روایت رهبری»: کتاب خاطرات «آیت الله» در مورد روز انتخاب رهبری، به حضرت آیت الله خامنه ای تقدیم شد و ایشان ملاحظه ی بیان نکردند
  • ظریف در موسسه صلح سیپری: هیچ ناگفته‌ای در برجام وجود ندارد
  • رئیس جمهور «مونسان» را به عنوان سرپرست وزارت‌خانه میراث فرهنگی معرفی کرد
  • محمود صادقی درباره شکایت خود از رئیس سابق قوه‌قضاییه: قرار منع تعقیب برای آملی‌لاریجانی صادر شد
  • ‏واکنش مطهری به ماجرای مازیار ابراهیمی: اسلام نمی‌گذارد که برای حفظ نظام افراد بی‌گناه را به عنوان مجرم معرفی کنیم
  • ترامپ: باورم نمی‌شود کسی از قطع کمک مالی به اسرائیل صحبت کند
  • آلمان پیشنهاد جدید انگلیس درباره برگزیت را رد کرد