جدیدترین اخبار
22 مرداد 1398 ساعت 12:47 پزشکی و سلامت کد خبر :590415

نبود درمان قطعی برای بیماری MPS/ بررسی ژن‌درمانی

یک پزشک مشاور ژنتیک با تأکید بر انجام آزمایشات ژنتیک در زمان بارداری گفت: درمان قطعی برای بیماری MPS وجود ندارد.

دکتر هاله حبیبی درباره بیماری MPS اظهار کرد: موکوپلی ساکاروییدوزیس که به اختصار بیماری ام پی اس نیز نامیده می شود، گروهی از اختلالات متابولیک ناشی از نبود یا عدم عملکرد آنزیم های لیزوزومی مورد نیاز برای تجزیه مولکول هایی به نام گلیکوزامینوگلیکان (GAG) هستند.

وی بیان کرد: گلیکوزامینوگلیکان زنجیره های طولانی کربوهیدرات هایی هستند که در داخل سلول ها ایجاد می شوند و به ساخت استخوان، غضروف، تاندون ها، قرنیه ها، پوست و بافت پیوندی کمک می کند. GAGها(که قبلاً موکوپلی ساکاریدها نامیده می شدند) در مایعاتی که مفاصل را لغزنده می کنند نیز یافت می شوند.

حبیبی با بیان اینکه افراد مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز یا یکی از 11 آنزیم مورد نیاز برای تجزیه زنجیره های قند به مولکول های ساده تر را تولید نمی کنند یا در بدن آنها آنزیم هایی تولید می شود که به درستی کار نمی کنند، افزود: با گذشت زمان این GAGها در سلول ها، خون و بافت های همبند جمع شده و بر ظاهر افراد، توانایی های جسمی، عملکرد اندام و رشد ذهنی آنها تأثیر می گذارد.

وی با بیان اینکه موکوپلی ساکاریدوزیس ها بخشی از خانواده بیماری ذخیره سازی لیزوزومی هستند، اضافه کرد: لیزوزوم را می توان به عنوان مرکز بازیافت سلول تصور کرد چرا که مواد ناخواسته را به مواد دیگری که سلول قادر به استفاده از آنها است، تبدیل می کند واختلالات لیزوزومی مانند موکوپلی ساکاریدوزیس هنگامی ایجاد می شود که یک آنزیم خاص در مقدار بسیار کمی وجود داشته باشد یا در کل از دست رفته باشد.

این پزشک مشاور ژنتیک گفت: MPS دارای طیف گسترده ای از علائم است و افراد ممکن است درجات مختلف پیشرفت بیماری را براساس میزان ونوع اختلال آنزیمی موجود تجربه کنند و این ویژگی ها ممکن است در بدو تولد آشکار نباشد اما به مرور زمان به علت ذخیره وتجمع بیش از حد GAGها بر استخوان، ساختار اسکلتی، بافتهای همبند و اندامها تأثیر گذاشته و علائم بیماری بروز پیدا کنند.

وی آسیب به نورون ها، درد و اختلال در عملکرد حرکتی را عوارض عصبی این بیماری برشمرد و افزود: تأخیر در رشد، مشکلات رفتاری شدید، ضعف شنوایی، صورت خشن ودرشت، قد و تنه کوتاه و نامتناسب، اختلالات بینایی، پوست ضخیم، بزرگی کبد، عفونتهای مکرر تنفسی، رشد بیش از حد موهای بدن و سفتی مفصل پیشرونده از علائم و عوارض این بیماری هستند.

حبیبی با بیان اینکه در حال حاضر درمانی کاملا قطعی برای این اختلالات وجود ندارد، ادامه داد: مراقبت های پزشکی برای معالجه شرایط سیستمی و بهبود کیفیت زندگی، فیزیوتراپی و ورزش روزانه برای تأخیر در مشکلات مفصلی و بهبود توانایی حرکتی و جایگزینی آنزیم از روش های درمان موقت این بیماری هستند.

وی با بیان اینکه پیوند مغزاستخوان(BMT) و پیوند خون بندناف(UCBT) نیز در درمان موکوپلی ساکاریدوزها موفقیت محدود داشتند، عنوان کرد: خصوصیات جسمی غیرطبیعی به جز مواردی که بر اسکلت و چشم تأثیر می گذارد، ممکن است بهبود یابد اما نتایج عصبی آن متفاوت است. همچنین ژن درمانی برای درمان این بیماری در حال بررسی است.

این پزشک مشاوره ژنتیک با بیان اینکه انجام مشاوره ژنتیک برای خانواده های دارای فرزند مبتلا به این بیماری ضروری است، توصیه کرد: تمام بستگان این بیماران به ویژه اگر قصد ازدواج فامیلی یا بارداری دارند، حتما برای مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشات مورد نیاز به افراد متخصص مراجعه کنند.

به گزارش ایسنا ،حبیبی با بیان اینکه درمان این بیماران معمولا توسط و تحت نظر پزشکان فوق تخصص بیماری های غدد و متابولیک در کلینیک یا بیمارستان های مرتبط انجام می شود، عنوان کرد: اکثر موکوپلی ساکاریدوزها اختلالات مغلوب اتوزومی هستند بدین معنا که تنها افرادی که ژن معیوب را از هر دو والد به ارث می برند، تحت تأثیر قرار می گیرند و این امر فقط در ازدواج های فامیلی رخ نمی دهد اما ازدواج فامیلی می تواند شانس ابتلا فرزند به این نوع بیماری را افزایش دهند.

وی درباره طول عمر افراد مبتلا به این بیماری گفت: امید به زندگی در افراد مبتلا به این دسته بیماری به میزان قابل توجهی متفاوت است و به عوامل زیادی از جمله نوع و شدت بیماری بستگی دارد و در بعضی از موارد افراد زیر 10 سال و بعضی بزرگسالی را هم تجربه می کنند.

Ad

روی خط خبر

  • وزیر خارجه انگلیس: از برجام رویگردان نمی شویم
  • هشدار ایران درباره فعالیت‌های هسته‌ای مخفی عربستان
  • معلمان بازمانده از بسته‌های رایگان اینترنتی چه کنند؟
  • انفجار بمب در یک موسسه آمریکایی در مرکز نجف
  • فیس بوک دیگر عضویت در گروه های بهداشتی را توصیه نمی کند
  • دود آتش‌سوزی‌های آمریکا به اروپا رسید
  • ۱۰ سال حبس؛ مجازات مخالفت با سازش امارات و اسرائیل
  • تغییر برآورد یک بانک آمریکایی از بازار نفت قیمت‌ها را افزایش داد
  • قالیباف: هیچ راه حلی بدون مشارکت مردم فلسطین وجود نخواهد داشت
  • تمامی وجوه حاصل از فروش وسپهر در بازار سرمایه می ماند
  • 385 خدمه دیگر هواپیماهای نیوزلند اخراج می شوند!
  • بخشی از فروش 150 هزار خودرو بصورت فوق العاده است
  • بازار خودرو را نمی توان در کوتاه مدت کنترل کرد
  • مکانیسم ماشه، بهانه جدید دلال‌ها برای گرانی دلار
  • تصمیم مهم بانک مرکزی برای بازار ارز
  • تعویق سیزدهمین پرتاب “استارلینک”/زمان بعدی پرتاب مشخص نیست
  • بهای طلا و نفت در بازارهای جهانی
  • هشدار؛ بازی‌های ویدئویی آنلاین اعتیادآور‌تر از سایر بازی‌ها هستند
  • وزارت راه و شهرسازی: بازار اجاره مسکن را سامان دادیم
  • دلهره جهانی بازار ارز در آستانه انتخابات آمریکا
  • پیامد توزیع واکسن آنفلوانزا با کارت ملی
  • روحانی خلاف آنچه گفت عمل کرد/ انتظار جامعه را در برجام بالا بردند
  • «دورا مار» پیکاسو، نگین حراجی هنری کریستیز از قرن بیستم
  • آمریکا همچنان بزرگترین تولیدکننده نفت جهان
  • آب لیموی صنعتی و خانگی فاقد ویتامین C است
  • اجرای «سیندرلا» در نوروز ۱۴۰۰/ «علاءالدین» به تئاتر ایران می‌رسد
  • فرهنگ استفاده از ماسک کرونا را از پا در می‌آورد
  • سازوکار حل اختلاف یا مکانیسم قلدری؟
  • تبدیل تهدید به فرصت در شورای حکام؛ قدرت دیپلماسی خارجی ایران
  • چرا زنگنه گفت قرارداد فاز ۱۱ با توتال را نظام امضا کرده است؟
  • Ad