کشف ژن های مرتبط با آلزایمر و سندروم داون

طمحققان یک گام به شناسایی ژن های مسئول ابتلا زودهنگام بیماران مبتلا به سندروم داون به بیماری آلزایمر نزدیک تر شدند.

به گزارش مهر، یافته های محققان موسسه فرانسیس کرک بریتانیا می تواند منجر به دسترسی به داروهای در آینده برای پیشگیری از بیماری آلزایمر در مبتلایان به سندروم داون شود و همچنین چشم اندازی هم نسبت به مکانیسم های عامل دمانس یا زوال عقل در جمعیت عمومی ارائه نماید.

به گفته محققان، از هر ۸۰۰ نفر یک نفر مبتلا به سندروم داون متولد می شود؛ اینگونه افراد حامل یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ هستند. زمانیکه این افرد به سن ۶۰ سال می رسند، حدود دو سوم آنها مبتلا به آلزایمر زودهنگام می شوند.

طبق گزارشات قبلی، آمار بالای بیماری آلزایمر در افراد مبتلا به سندروم داون به دلیل یک ژن خاص به نام “پروتئین‌های پیشرو آمیلوئید”(APP) در کروموزوم ۲۱ است. کروموزوم ۲۱ حاوی ۲۳۱ ژن است. اما ژن APP کمی فرق دارد زیرا “پروتئین‌های پیشرو آمیلوئید” را تولید می‌کند.

پروتئین‌های پیشرو آمیلوئید در تولید “پروتئین‌های آمیلوئید بتا” که در بیماران مبتلا به آلزایمر در مغز تولید می‌شوند، دخیل هستند.

طی این مطالعه محققان هنگام آزمایش بر روی یک موش مبتلا به سندروم داون دریافتند که نسخه‌های اضافی دیگر ژن‌های کروموزوم ۲۱ سبب افزایش آسیب‌های مغزی مانند بیماری آلزایمر و اختلالات شناختی در موش می‌شود.

«فرانسیس وایزمن»، سرپرست تیم تحقیق، در این باره می گوید: «ما برای اولین بار نشان دادیم ژن های بجز APP در شروع آلزایمر زودهنگام در بیماران مبتلا به سندروم داون نقش دارند.»

وی در ادامه می افزاید: «شناسایی اینکه این ژن‌ها کدامند و چه چیزهایی در مراحل اولیه تخریب سیستم اعصاب دخیل هستند، می‌تواند به ما کمک کند تا راهی برای پیشگیری از ابتلای افراد سندروم داون به آلزایمر بیابیم.»

در این تحقیق، محققان موش‌های را که پروتئین آمیلوئید APP را با حضور و بدون حضور کروموزوم ۲۱ انسانی تولید می‌کردند با هم مقایسه کردند تا نقش APP و دیگر ژن‌های بیماری آلزایمر را به طور جداگانه دریابند.

آنها دریافتند که موش‌های دارای یک کپی اضافی از تمام ژنها در کروموزوم ۲۱ ، علائم بیشتری از بیماری آلزایمر نسبت به دیگر موش‌ها داشتند. موش‌های دارای یک کپی اضافی از تمام ژنها در کروموزوم ۲۱ دارای سطوح بالاتری از آمیلوئید بتا بودند و توده یا پلاکت‌های پروتئینی بیشتری در داخل قسمتی از مغز که حافظه را کنترل می‌کند و در آزمایش‌های حافظه عملکرد بدی دارد، داشتند.

سپس محققان بررسی کردند که چه چیزی سبب افزایش آمیلوئید بتا و پلاک‌ها در مغز موش‌های دارای یک کپی اضافی از تمام ژن‌های کروموزوم ۲۱ انسان شده است. آنها دریافتند که این موش‌ها نوع خاصی از پروتئین آمیلوئید بتا تولید می‌کنند که بیشتر مستعد تشکیل توده است