جدیدترین اخبار
3 تیر 1398 ساعت 09:11 پزشکی و سلامت کد خبر :562623

پر هزینه ترین بیماری نادر در جهان را بشناسیم

بیماری SMA به عنوان پر هزینه ترین بیماری نادر در جهان شناخته می شود که در اشکال مختلف شاهد بروز آن هستیم.

بیماری SMA به دلیل نقص در ژن SMN۱ ایجاد می‌شود که مسئول ساخت پروتئینی است که مسئول حفظ سلامتی توده‌های حرکتی است و جهت زنده ماندن نورون‌های حرکتی ضروری است. میزان اندک این پروتئین در سلول‌ها موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبی شاخ قدامی نخاع شده و آتروفی عضلات را در پی دارد.

این بیماری در درجات متفاوتی از شدت خود را نشان می‌دهد که همگی تحلیل رفتن عضلانی و اختلال در تحرک را دارا هستند. عضلات پروگزیمال (ران‌ها و بازو) و ماهیچه‌های تنفسی قبل از بقیه درگیر می‌شوند. سایر دستگاه‌های بدن نیز به ویژه در نوع زودرس بیماری گرفتار می‌شوند.

بیماری SMA شایع‌ترین دلیل ژنتیکی مرگ نوزادان و شیرخواران است.

حسین غیاثی مدیر انجمن SMA، با عنوان این مطلب که بیماری SMS اندام تحتانی فرد را درگیر می‌کند و باعث می‌شود او از ویلچر استفاده کند، گفت: این بیماری در سه تیپ مختلف شایع است که ۵۰ درصد مبتلایان از نوع تیپ یک بیماری هستند.

وی با اشاره به نقش ژنتیک در بروز این بیماری، افزود: بررسی‌ها نشان داده است که اگر پدر و مادر هر دو ناقل این ژن باشند، احتمال ابتلای فرزند به این بیماری، یک به چهار است ولی احتمال اینکه فرد ناقل این بیماری شود، دو به چهار است.

غیاثی گفت: از هر ۶ هزار تا ۱۱ هزار تولد یک نفر با این بیماری متولد می‌شود.

مدیر انجمن SMA با اشاره به وجود دو قلم دارو برای این بیماران، افزود: اولین دارو در سال ۲۰۰۶ با مجوز FDA وارد بازار دارویی دنیا و چند ماه قبل نیز یک داروی دیگر وارد که البته قیمت این داروها بسیار سر سام آور است.

علی آهنی متخصص ژنتیک پزشکی، گفت: داروهای این بیماران بسته به نوع دارو بین ۷۰۰ هزار دلار تا دو میلیون دلار هزینه دارد و هیچکدام از بیمه‌های ما توان پوشش این هزینه‌های سنگین را ندارند.

به نظر می‌رسد اجباری شدن غربالگری حین ازدواج برای پیشگیری از ابتلاء به این بیماری، بتواند از تولد بچه‌هایی با این بیماری جلوگیری کند و در عین حال، روند تشخیص و شناسایی این قبیل بیماری‌های نادر نیز بهتر شود.

روی خط خبر

  • ظریف: وزارت خارجه در مقابل دوستان داخلی هم مجبور است از خود دفاع کند
  • عضو شورای شهر: مترو را تعطیل کنید
  • واکنش عطاالله مهاجرانی به حمله نمایندگان به ظریف
  • رایزنی برای به تعویق انداختن نماز جمعه تهران
  • میرسلیم کاندیدای ریاست کمیسیون اصل 90 شد
  • ابلاغ مصوبه دولت درباره تعیین تکلیف تجهیزات استخراج رمز ارز
  • ادعای تازه معاون وزیر امورخارجه اوکراین در مورد جعبه‌های سیاه هواپیمای اوکراینی
  • آخر هفته مرگبار شیکاگو با ۱۳ کشته / قتل دختر ۷ ساله در مهمانی خانوادگی
  • ابتلای ۶۰۰ تن از رانندگان اتوبوسرانی و تاکسیرانی به کرونا
  • جمع‌آوری کتابی که حاوی نامه‌های خصوصی عباس کیارستمی بود
  • ارزش سهام عدالت ۵۳۲ هزار تومانی چقدر شد؟
  • واریز اولین حقوق نمایندگان / 200 میلیون برای مسکن
  • افزایش فروش خودروهای فورد در چین
  • ۲۱ تیر، آخرین مهلت رفع نقص مدرک طرح ترافیک خبرنگاری
  • طعنه تند کیهان به ظریف
  • حاجی میرزایی: مدارس از ۱۵ شهریورماه بازگشایی می‌شوند
  • واکاوی وجود خلاء قانونی در حاکمیت سایبری ایران
  • دستور رئیس قوه قضاییه برای رسیدگی به حوادث کلینیک سینا و نطنز/ منابع کشور در اختیار افراد بی صلاحیت قرار نگیرد
  • واکنش سازمان غذا و داروی آمریکا به ادعاهای کرونایی ترامپ
  • فردا؛ نشست کمیسیون آموزش برای تعویق در برگزاری کنکور ۹۹
  • رشد نجومی ارزش سهام در بورس ناشی از چیست؟
  • تعطیلی دوباره کتابخانه ها
  • قیمت روز دلار (۱۳۹۹/۴/۱۶)
  • پیام مقام معظم رهبری خطاب به «هنیه»: ایران هرگز از هیچ تلاشی برای حمایت از ملت مظلوم فلسطین فروگذار نخواهد کرد
  • صادرات ماسک ممنوع شد
  • صعود بی‌چون‌وچرای شاخص بورس به قله ۱۷۰۰۰۰۰ واحد
  • اعلام پروتکل های بهداشتی عربستان برای برگزاری مراسم حج
  • اسامی امضا کنندگان طرح سوال از رئیس‌جمهور
  • لغو کلیه مجوزهای صادرات مرغ از ۱۴ تیر ماه
  • درگذشت بازیگر جوان بر اثر کرونا
  • Ad