غربالگری جنین؛ انواع و چرایی انجام آن

پزشکی و سلامت
پنجشنبه ۲۷ مرداد ۱۴۰۱ ۱۹:۱۸

کد خبر :932754

مادران در طی دوران بارداری، اضطراب سلامت فرزند خود را دارند؛ غربالگری جنین آنها را از یک سری سندرم‌ ها و نقایص جنینی آگاه می کند. بدین ترتیب ناهنجاری‌های مادرزادی و بسیاری از اختلالات ژنتیکی می‌تواند در اوایل بارداری با استفاده از تکنیک‌های مختلف تهاجمی و غیرتهاجمی شناسایی شود.

بازتاب- به مجموعه‌ ای از بررسی‌های سونوگرافی و آزمایشگاهی در دوران بارداری، غربالگری گفته می‌شود که در مراحل مختلف انجام می شود. انجام این تست‌ها از نظر ناهنجاری‌های مادرزادی از مهمترین اجزای مراقبت بارداری محسوب می‌شود.

تست‌های غربالگری جنین به دو نوع آزمایشات غربالگری و سونوگرافی تقسیم می‌شود که در چندین مرحله انجام می شود.

غربالگری سه ماهه اول بارداری

غربالگری ها در این دوران بسیار متفاوت تر از سایر آزمایشات معمول می‌باشد و نتایج آن نسبت یه سن مادر نیز سنجیده می‌شود تا ریسک بیماری هایی نظیر سندروم داون محاسبه گردد. این نوع تست، مارکر های بیو شیمیایی و سونوگرافی را نیز در نظر می‌گیرد که در گذشته چنین نبود و هر کدام به طور جداگانه انجام می‌شدند. خانم باردار از ابتدای ۱۱ هفته و ۲ روز تا پایان ۱۳ هفته و ۶ روز فرصت انجام این تست را دارد. هم چنین تاریخ تقریبی زایمان در این دوره تعیین می‌گردد. در صورتی که این آزمایش ها طبیعی بود جای نگرانی نیست و پیشنهاد می شود آزمایش غربالگری سه ماهه دوم انجام شود.

بیشتر بخوانید:

غربالگری سه ماهه اول بارداری شامل مراحل زیر است:

آزمایش خون

در این آزمایش، مقدار دو ماده را در خون اندازه‌گیری می‌کنند؛ بتای آزاد گنادوتروپین جفتی انسان یا hCG و پروتئین A پلاسما؛ PAPP-A، که در دوران بارداری تولید می‌شود. هورمون hCG توسط جفت تولید می‌شود و میزان زیاد آن می‌تواند نشان‌دهندۀ برخی نقص‌های مادرزادی باشد. پروتئین A، پروتئینی است که در خون موجود است و کم بودن میزان آن ممکن است به دلیل برخی نقص‌های مادرزادی باشد. مادران باردار از هفته ۹ تا انتهای هفته ۱۳ بارداری فرضت دارند که این آزمایش خون را انجام دهند.

سونوگرافی NT

نوعی سونوگرافی پیشرفته است که برای اندازه گیری میزان ضخامت مایع پشت گردن کودک کاربرد دارد. مایع پشت گردن نوزادان مبتلا به سندروم داون از حالت طبیعی بزرگتر است. بهترین زمان برای انجام سونوگرافی nt حد فاصل هفته ۱۱ تا ۱۳ بارداری می‌باشد.

تست دبل مارکر

این غربالگری در سه ماهه اول بارداری بین هفته های ۱۰ الی ۱۳ صورت می‌گیرد. برای جلوگیری از به دنیا آمدن فرزندی ناسالم و بیمار مبتلا به سندروم داون بهتر است از انجام این تست غافل نشوید. اگر در نتایج غربالگری اول موارد مشکوکی مشاهده شود، در مراحل بررسی بعدی از تست های تشخیصی همانند آمینوسیتوز انجام می‌شود.

نتایج آزمایش غربالگری سه ماهه اول

نتایج آزمایش غربالگری سه ماهۀ اول، معمولاً فرد را در یکی از گروه‌های پرخطر، خطر متوسط یا کم‌خطر دسته‌بندی می‌کند. اگر فرد در دستۀ پرخطر دسته‌بندی شود، در سریع‌ترین زمان ممکن، آزمایش تشخیصی مانند نمونه‌برداری از پرزهای جفتی؛ CVS، یا آمنیوسنتز برای تشخیص قطعی مشکل توصیه می‌شود. اگر نتیجۀ غربالگری، خطر متوسط را احتمال داده باشد، معمولاً پزشک غربالگری سه ماهۀ دوم یا آزمایش خون نشانگرهای چهارگانه را توصیه می‌کند و نتایج غربالگری سه ماهۀ اول و دوم ملاک عمل پزشک خواهد بود. اگر نتیجۀ غربالگری سه ماهۀ اول کم‌خطر باشد، نیازی به غربالگری سه ماهۀ دوم نخواهد بود.

صرف‌نظر از نتیجۀ مثبت یا منفی غربالگری سه ماهۀ اول، آزمایش آلفا فیتوپروتئین AFP برای غربالگری نقص‌های لولۀ عصبی جنین و همچنین سونوگرافی آنومالی در هفته‌های ۱۶ تا ۱۸ بارداری برای غربالگری ناهنجاری‌های ساختاری جنین درخواست می‌شود.

آزمایش تشخیصی

درصورتی‌که مادر باردار، ریسک بالایی برای داشتن جنینی با نقص مادرزادی داشته باشد، پزشک با استفاده از آزمایش‌های تشخیصی می‌تواند وجود مشکل را تشخیص دهد. آزمایش‌های تشخیصی از آنجا که نیاز به نمونه‌برداری از سلول‌های جنین دارند، آزمایش‌هایی تهاجمی هستند و در برخی موارد می‌تواند باعث آسیب به جنین شوند. به همین دلیل، پزشک تنها در صورت نیاز، آزمایش تشخیصی را به شما توصیه می‌کند. آزمایش‌های تشخیصی در صورت مثبت بودن، تنها ملاک برای ختم بارداری خواهند بود. آزمایش تشخیصی سه ماهۀ اول، آزمایش CVS به شرح زیر است.

نمونه‌برداری از پرزهای جفتی یا CVS

پزشکان از این آزمایش برای بررسی سلول‌های درون جفت استفاده می‌کنند. آزمایش CVS را می‌توان بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام داد. پزشک با وارد کردن یک لولۀ انعطاف‌پذیر و باریک که کاتتر نامیده می‌شود، از واژن به درون رحم یا با وارد کردن سوزنی به درون شکم و رحم، یک نمونه از پرزهای جفتی را برمی‌دارد. از این آزمایش برای تشخیص نقص‌های مادرزادی کروموزومی نظیر سندرم داون یا بیماری‌های خانوادگی مثل کم‌خونی داسی شکل یا فیبروز کیستیک استفاده می‌شود، اما نمی‌توان به کمک این آزمایش، نقص‌های لولۀ عصبی را تشخیص داد.

غربالگری سه ماهه دوم بارداری

این غربالگری یکی از مهمترین گزینه ها برای بررسی سلامت جنین می‌باشد و شایان ذکر است که غربالگری یکی از روش های تشخیصی قطعی نمی باشد، اگر این غربالگری مثبت باشد نیاز به بررسی های بیشتر دارد . بهترین زمان برای انجام سونوگرافی سه ماه دوم بارداری از ابتدای هفته ۱۶ تا اتهای هفته ۲۲ بارداری خصوصا هفته پانزدهم می‌باشد و فقط در این زمان قابل انجام است.

ناگفته نماند سابقه مصرف دخانیات مادر در نتایج این آزمایشات بسیار تاثیر گذار است. در صورتی که نتیجه سونوگرافی و آزمایش خون غیر طبیعی باشد و احتمال خطر بیماری وجود داشته باشد باید آزمایش های تشخیص قطعی انجام شود مانند نمونه برداری از مایع جنین تا میزان هورمون ها و سلول های جنین از نظر کروموزومی برسی گردد. از روش های مطمئن و رایج غربالگری دوره دوم بارداری باید به تست کوآد مارکر اشاره داشت.

غربالگری دوره دوم شامل تست های زیر می‌باشد:

تست کوآد مارکر

در این آزمایش، میزان ریسک ابتلا به سندروم داون، اختلالات ژنتیکی تریزومی هجده و سیزده، نقص لوله های عصبی و بسیاری بیماری های دیگر نیز بررسی می‌شود. ماهیت آزمایش کواد مارکر، این گونه است که چندین محصول را از خون مادر اندازه گیری و با مقادیر سالم از مادر بدون مشکل مقایسه می‌کنند.

سونوگرافی آنومالی

در اصطلاح به این نوع سونوگرافی آنومالی، غربالگری آناتومی جنین نیز گفته می‌شود که در آن تمامی اعضای حیاتی بدن مانند قلب، کلیه، مغز، معده، کبد، مثانه و سایر اعضا نیز مورد بررسی قرار می‌گیرند. اندازه سر جنین و شکل آن گویای موارد طبیعی یا غیر طبیعی در جنین می‌باشد البته ناگفته نماند که احتمال وجود ناهنجاری های مغزی نسبت به سایر بیماری ها پایین تر است.

غربالگری سه ماهه سوم بارداری

غربالگری سه ماه سوم بارداری که به آن غربالگری یکپارچه گفته می شود، بعد از هفته ۳۰ انجام می شود و اطلاعات دقیق تری از وضعیت جنین، میزان رشد و … در اختیار پزشک قرار می دهد. در سونوگرافی سه ماهه سوم بارداری می توان نتایج حاصله از غربالگری سه ماهه اول و سه ماهه دوم به صورت ترکیبی بکار برد تا قدرت تشخیص سندروم داون تا ۹۰ درصد افزایش یابد.

سونوگرافی کالر داپلر

در سونوگرافی داپلر با استفاده از امواج فرا صوتی، مواردی مانند ضربان قلب و جریان خون جنین مورد بررسی قرار می‌گیرد. ناگفته نماند حتی سرعت جریان خون جنین در این تکنیک قابل پردازش است. هدف از انجام این سونوگرافی علاوه بر موارد ذکر شده، تعیین طبیعی بودن تامین خون جنین، مقاومت جریان خون، مقاومت جریان مغز جنین و میزان رشد مفید می‌باشد.