جدیدترین اخبار
3 تیر 1398 ساعت 09:11 پزشکی و سلامت کد خبر :562623

پر هزینه ترین بیماری نادر در جهان را بشناسیم

بیماری SMA به عنوان پر هزینه ترین بیماری نادر در جهان شناخته می شود که در اشکال مختلف شاهد بروز آن هستیم.

بیماری SMA به دلیل نقص در ژن SMN۱ ایجاد می‌شود که مسئول ساخت پروتئینی است که مسئول حفظ سلامتی توده‌های حرکتی است و جهت زنده ماندن نورون‌های حرکتی ضروری است. میزان اندک این پروتئین در سلول‌ها موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبی شاخ قدامی نخاع شده و آتروفی عضلات را در پی دارد.

این بیماری در درجات متفاوتی از شدت خود را نشان می‌دهد که همگی تحلیل رفتن عضلانی و اختلال در تحرک را دارا هستند. عضلات پروگزیمال (ران‌ها و بازو) و ماهیچه‌های تنفسی قبل از بقیه درگیر می‌شوند. سایر دستگاه‌های بدن نیز به ویژه در نوع زودرس بیماری گرفتار می‌شوند.

بیماری SMA شایع‌ترین دلیل ژنتیکی مرگ نوزادان و شیرخواران است.

حسین غیاثی مدیر انجمن SMA، با عنوان این مطلب که بیماری SMS اندام تحتانی فرد را درگیر می‌کند و باعث می‌شود او از ویلچر استفاده کند، گفت: این بیماری در سه تیپ مختلف شایع است که ۵۰ درصد مبتلایان از نوع تیپ یک بیماری هستند.

وی با اشاره به نقش ژنتیک در بروز این بیماری، افزود: بررسی‌ها نشان داده است که اگر پدر و مادر هر دو ناقل این ژن باشند، احتمال ابتلای فرزند به این بیماری، یک به چهار است ولی احتمال اینکه فرد ناقل این بیماری شود، دو به چهار است.

غیاثی گفت: از هر ۶ هزار تا ۱۱ هزار تولد یک نفر با این بیماری متولد می‌شود.

مدیر انجمن SMA با اشاره به وجود دو قلم دارو برای این بیماران، افزود: اولین دارو در سال ۲۰۰۶ با مجوز FDA وارد بازار دارویی دنیا و چند ماه قبل نیز یک داروی دیگر وارد که البته قیمت این داروها بسیار سر سام آور است.

علی آهنی متخصص ژنتیک پزشکی، گفت: داروهای این بیماران بسته به نوع دارو بین ۷۰۰ هزار دلار تا دو میلیون دلار هزینه دارد و هیچکدام از بیمه‌های ما توان پوشش این هزینه‌های سنگین را ندارند.

به نظر می‌رسد اجباری شدن غربالگری حین ازدواج برای پیشگیری از ابتلاء به این بیماری، بتواند از تولد بچه‌هایی با این بیماری جلوگیری کند و در عین حال، روند تشخیص و شناسایی این قبیل بیماری‌های نادر نیز بهتر شود.

Ad

Ad

روی خط خبر

  • پشت تحریم‌های ترامپ علیه ایران، یک زن ایستاده است
  • آیت الله یزدی: طلبه و آخوند سکولار برای اسلام مضر است
  • دریافت نشان سرآمدان روابط عمومی ایران توسط فست کلیک
  • ادعای ترامپ: گیر انداختن جاسوس‌های سیا توسط ایران غلط است و حقیقت ندارد
  • اعزام نظامیان آمریکایی به ریاض؛ هدف ایران است؟
  • مطهری مخالفت عارف با جمع آوری امضا علیه دادگاه محمدرضا خاتمی را تایید کرد
  • عباس عبدی: دولت با این وضعیت می‌افتد؛ احتیاجی نیست کسی دولت را براندازد
  • سخنگوی دولت: اطمینان می‌دهم که یک میلیارد یورو پول گم نشده
  • آلمان: به رویکرد آمریکا علیه ایران نمی‌پیوندیم
  • چرا رونق قیمتی مسکن خیر نداشت؟
  • سخنگوی ترزا می: نفت‌کش توقیف‌شده و کارکنان آن آزاد شوند
  • سخنگوی قوه قضاییه: به زودی حکم اعدام جاسوسان ایرانی اجرا می‌شود
  • وزیر نیرو در مجلس: پارسال خشک‌ترین سال آبی ۵ دهه اخیر را مدیریت کردیم
  • «سِسِمی استریت» و مادر فارست گامپ در مرکز کندی تجلیل می‌شوند
  • ارکستر آکادمیک پایتخت در تالار رودکی کنسرت می‌دهد
  • استمرار جشنواره تئاتر خیابانی «مریوان» موجب تکامل آن می‌شود
  • در دست اندازی به منابع طبیعی،ردپای صاحبان قدرت و ثروت دیده می‌شود
  • ۳ رقم جدید برنج معرفی شد
  • پمپئو: لندن خود مراقب کشتی‌هایش باشد
  • نرخ پوند افت کرد
  • دستورالعمل جدید بانک مرکزی برای ترخیص کالاهای ۴۲۰۰ تومانی
  • تشریح جزییات بازطراحی رآکتور آب سنگین اراک
  • دفتر حزب چپ آلمان تهدید به بمب گذاری شد
  • شناسایی 18 پروژه خدمات الکترونیک تامین اجتماعی با رایتل
  • بازیگر پیشکسوتی که قادر به غذا خوردن نیست/ وضعیت وخیم ولی شیراندامی
  • لطفا ترامپ نباشید!
  • چه کسی جانشین رئیس آژانس اتمی می‌شود؟
  • فرزند رامبد جوان و نگار جواهریان به دنیا آمد
  • روسیه: نشست کمیسیون برجام هفته آینده برگزار می‌شود
  • معاون استاندار لرستان به اتهام فساد مالی دستگیر شد