جدیدترین اخبار
۲۳ دی ۱۳۹۶ ساعت ۰۹:۰۵ پزشکی و سلامت کد خبر :198659

تشخیص زودهنگام و درمان موثر بیماری‌ها با استفاده از «ژمیران»

رئیس پژوهشکده غدد درون ریز و متابولیسم، گفت: تشخیص زود هنگام، اقدامات پیشگیرانه، استفاده در طراحی دارو، پیش آگهی پاسخ به درمان به ویژه ایجاد و گسترش پزشکی شخصی در ایران از دستاوردهای قابل پی

دکتر فریدون عزیزی در رونمایی از اولین نسخه ژنوم مرجع ایرانیان (ژمیران)، افزود: طی چند دهه اخیر، بشر همواره در پی آشکارسازی ارتباط و یا دخالت تغییرات در توالی های کد کننده ژنهای فرد در ابتلا به یک بیماری بوده و برای این منظور دست به تعیین تغییرات ژنتیکی فرد مورد بررسی در ارتباط با بیماری زده است. این در حالیست که تعداد بسیار زیادی تغییرات در توالی ژنهای هر فرد وجود دارد که بسیاری از آنها به تغییر عملکرد ژنها منجر نمیشوند و غالبا از فراوانی قابل توجهی در جمعیتی که فرد از آن برخوردارند. بنابراین تشخیص اینکه یک تغییر ژنتیک در بین افراد جمعیت شایع و بیضرر بوده و یا به نقص عملکرد ژن و ایجاد بیماری مذکور در ارتباط هستند نیاز به یک مرجع برای مقایسه دارد که بهترین مرجع طبیعتا توالی ژنومی است که از افراد همان جمعیت تهیه شده باشد چرا که تغییرات ژنتیکی جمعیتهای متفاوت به میزان قابل توجهی از یکدیگر متفاوت است. تا کنون توالی ژنتیکی ایرانیان، در موارد نیاز، با توالی استاندارد مربوط به جمعیت غیر ایرانی مقایسه شده است.

وی بیان داشت: تفاوت ذخیره ژنتیکی جمعیت ایرانی با سایر جمعیت ها هم به سبب تنوع قومیتی و تبادل ژنتیکی که در طول تاریخ در اثر تغییرات وسیع جمعیتی رخ داده و هم به سبب کثرت ازدواجهای خویشاوندی، قابل پیش بینی بود و اکنون با نتایج بررسی مطالعه ژنتیکی گسترده پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم مورد تایید قرار گرفته است.

عزیزی با اشاره به اینکه بررسی و تعیین توالی ژنوم مرجع مختص جمعیت کشور ضروری بود، گفت: در این راستا با تعیین توالی کل ژنوم ۱۱۹۱ نفر و تعیین توالی تراشه ایی بیش از ۱۴۰۰۰ نفر با معیارهای علمی مختص به این نوع مطالعات، موفق به تعیین توالی ژنتیکی مرجع جمعیت ایران شدیم.

رئیس پژوهشکده غدد درون ریز و متابولیسم در پاسخ به اینکه در تعیین ژنوم مرجع ایرانیان از کدام مطالعات استفاده شده است؟ افزود: منبع اصلی داده های مورد استفاده در تعیین ژنوم مرجع ایرانیان، مطالعه کوهورت «قند و لیپید تهران» با پیگیری طولی بیست ساله است. اما در تکمیل داده های مربوطه و پوشش حداکثری ذخیره ژنتیکی کشورمان، تعداد زیادی از نمونه های مربوط به هموطنان عزیز از تمامی قومیت ها از طریق همکاری با آزمایشگاه های بزرگ و معتبر داخلی، تهیه و به مطالعه افزوده شد.

عزیزی در مورد اینکه اگر ژنوم انسانی قبلا تعیین شده است تعیین ژنوم مرجع ایرانیان چه اهمیتی دارد؟ گفت: قبلا توسط کشورهای آمریکا، ژاپن، و دانمارک ژنوم مرجع جمعیتهای مذکور تعیین شده است اما فقط بخشی از تغییرات ژنتیکی در جمعیت های مختلف مشترک بوده و حتما قسمتی از تغییرات ژنتیکی در یک جمعیت، مختص همان جمعیت می باشد، و ما برای جمعیت ایرانی نیازمند ژنوم مرجع ایرانیان هستیم.

وی با اشاره به ارجحیت دستاورد ژنوم مرجع ایرانیان به سایر مطالعات مشابه بیان داشت: مطالعات مشابه را به دو گروه مطالعات خارجی و مطالعات گروه های تحقیقاتی داخلی تقسیم می کنیم. نتیجه مطالعات مشابه خارجی که در تعیین ژنوم مرجع، برای سایر جمعیت ها من جمله کشور ایران، کاربرد چندانی ندارد.

رئیس پژوهشکده غدد درون ریز و متابولیسم با بیان اینکه دستاورد ژنوم مرجع ایرانیان نسبت به مطالعه مشابه داخلی نیز حداقل سه ارجحیت دارد، گفت: استفاده از تعیین توالی کل ژنوم نسبت به تعیین توالی اگزوم ها، حجم بسیار بزرگتر نمونه و بررسی تعداد افراد بیشتر از قومیت های مختلف، داده های فنوتیپی ارزشمند از یک مطالعه کوهورت بسیار قدرتمند بیست ساله بجای یک مطالعه مقطعی از جمله این ارجحیت‌ها است.

عزیزی در مورد اینکه حال که این ژنوم مرجع ایرانیان تعیین شده چه کمکی به محققان ایرانی خواهد کرد؟ گفت: تا کنون به دلیل در دسترس نبودن چنین اطلاعات ذی قیمتی، محققان بیشتر به مطالعات ژنتیک پزشکی از نوع توصیفی در حوزه سلامت می پرداختند و در یافته‌های خود در خصوص تغییرات ژنتیکی یافت شده در یک وضعیت بالینی، با اطمینان قادر به بیان ارتباط یا نقش این تغییرات در وضعیت سلامت و بیماری نبودند. لذا از تاثیر اصلاح آن تغییر ژنتیکی یا اصلاح نتیجه آن تغییر ژنتیکی اطمینانی نداشته و در تاریکی تحقیق و تفحص می کردند. اکنون با داشتن این ذخیره مرجع با ارزش، آگاهانه می توانند به تشخیص زود هنگام و درمان موثرتر بپردازند.

رئیس پژوهشکده غدد درون ریز و متابولیسم در پاسخ به اینکه با مشخص شدن ژنوم مرجع جمعیت ایرانی، چه کمکی به حوزه سلامت در ایران خواهد شد؟ گفت: سیاست گذاران حوزه سلامت پیوسته به موضوع تشخیص زود هنگام بیماری ها برای کاستن رنج بیماران، فشار روانی اطرافیان و کاهش هزینه های درمانی کشور پرداخته اند. از طرف دیگر ناظران حوزه سلامت نیز جسته گریخته به عدم کارایی داروهای پیشرفته و وارداتی در خصوص برخی از بیماران اشاره داشته اند. چه بسا منشاء این موضوع تفاوت و تغییرات ژنتیکی افراد مذکور باشد. پس در نظر گرفتن تغییرات ژنتیکی خاص جمعیت ما می تواند تشخیص به هنگام، پیشگیری، سیاست واردات، طراحی و تولید داروهای آتی را تحت تاثیرقرار دهد.

عزیزی خاطرنشان کرد: مهمترین دستاوردهای قابل پیش بینی این فعالیت، بستر سازی برای مطالعات عمیق‌تر ژنتیک پزشکی، انتقال تکنولوژی به ویژه آنالیز داده‌های حجیم ژنوم انسانی، توانمندسازی متخصصان داخلی، سرعت بخشیدن به تحقیقات این حوزه از سلامت است.

به گزارش مهر، وی گفت: کاربرد در تشخیص زود هنگام، اقدامات پیشگیرانه، استفاده در طراحی دارو، پیش آگهی پاسخ به درمان به ویژه ایجاد و گسترش پزشکی شخصی در ایران از دیگر دستاوردهای قابل پیش بینی این فعالیت است.

وبگردی

روی خط خبر

  • نفس سنگ نگاره «سَراب بهرام» به شماره افتاد
  • گرفتاری کسبه پلاسکو در برزخ وعده های بی عمل
  • تاخیر در خدمات‌رسانی با تغییر نام خیابان‌ها
  • پلاسکو، برزخ کسبه
  • چرا به تخلفات شهرداری رسیدگی نشد؟
  • اسامی ۲۵استاندارد اجباری موتورسیکلت‌ها
  • ۵۶۰۰۰خودروی جدید وارد کشور شد
  • هوای ایلام، خطرناک برای تمام افراد
  • محمدرضا تاجیک: برخی به نام عقلانیت سیاسی اصلاح طلبی را به مسلخ می برند/ رادیکال های اصولگرایی رادیکال تر و میانه روها میانه رو تر می شوند/ انقلابیون نادان حرکتی ایجاد کردند که نتوانستند تدبیر کنند و ضد انقلابیون نادان حکایت را دگرگونه کردند
  • درخواست از شهردار برای حفظ خانه نیما
  • چنارانی: حضور وزرای امور خارجه، نفت، راه و کار در جلسه یکشنبه کمیسیون امنیت ملی / طرح دعوای حقوقی برای دریافت غرامت به خانواده جان‌باختگان سانچی
  • ۱۴ هزار گوشی با رجیستری غیر فعال شدند/ فاز چهارم رجیستری برای گوشی‌های دست دوم اپل، گوگل، بلک بری و موتورلا اجرایی می‌شود
  • جزئیات طرح سوال از وزیر اقتصاد و دارایی
  • معاون اول رئیس‌جمهور: تأخیر در افتتاح قطعه اول آزادراه تهران ـ شمال/ مشکل اصلی پروژه‌های عمرانی کمبود منابع مالی است
  • تکلیف یارانه پردرآمدها روشن شد
  • در روز سوم جشنواره فجر چه تئاترهایی می‌بینیم؟
  • حضور سرکردگان داعش در لبنان واحتمال اجرای عملیات تروریستی
  • آقایان علما و روحانیون! یقین بدانید در دعواهایتان جای خدا خالی است
  • کارت ساعت ورود و خروج روحانی به ساختمان ریاست جمهوری نزد این آقای اصلاح طلب است؟
  • روزنامه‌نگار آمریکایی: ترامپ همانند احمدی‌نژاد خود را قهرمان آمریکایی‌های فراموش‌شده معرفی کرد/ امیدوارم سفارت آمریکا در ایران بازگشایی شود
  • چه افرادی نمی‌توانند در انتخابات نمایندگان معلمان در صندوق ذخیره فرهنگیان کاندید شوند؟
  • گرایش خانواده‌های ایرانی به تک فرزندی و بی‌فرزندی؛ آری یا خیر؟
  • قالیباف جواب زیباکلام را داد: آسیاب به نوبت آقای زیباکلام/ گزارش نجفی سیاه‌نمایی کینه‌توزانه بود/ نجفی چرا در این ۶سال ساکت بود ؟/جک استرا از قالیباف تعریف کرده است
  • ترامپ طرح تمدید قانون تجسس از شهروندان را امضا کرد
  • واکنش سروش صحت به ناراحتی هواداران علیخانی
  • چالش کاردان‌ با «کاردان‌ها»
  • دولت فدرال آمریکا تعطیل شد
  • منتظر قسمت ۴ انیمیشن جذاب «داستان اسباب بازی» باشید
  • روزنامه جمهوری اسلامی:کسی که رئیس جمهور را بیسواد خواند،در زمان جنگ،رفتن به جبهه را حرام می دانست!/حضرات روحانی نباید بدون تحقیق درباره سخنی که برای آنها نقل می‌شود، موضعگیری کنند
  • پس لرزه های صبحانه سیاسی ضرغامی با معاون خاتمی /دو روایت متفاوت از یک گپ و گفت درباره حوادث سال ۸۸ /سکوت ضرغامی و ابطحی در مقابل هجمه های پساصبحانه